帕金森综合征是一组以运动迟缓、肌肉僵直、静止性震颤和姿势不稳为主要临床表现的神经系统退行性疾病。尽管帕金森病是其最常见类型,但该综合征还包括继发性帕金森综合征和多系统萎缩等,病因多样,病理机制复杂。
其核心病理改变为黑质致密部多巴胺能神经元进行性丧失,导致纹状体多巴胺水平下降,从而影响基底节运动调节功能。α-突触核蛋白异常聚集形成的路易小体是其典型病理标志。此外,遗传因素、环境毒素、氧化应激和线粒体功能障碍等均参与发病过程。
临床表现分为运动症状和非运动症状。运动症状包括静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势平衡障碍;非运动症状则涉及嗅觉减退、睡眠障碍、自主神经功能异常及认知精神障碍等,后者常被忽视,但严重影响患者生活质量。
诊断主要依据临床症状和体征,结合多巴胺转运体PET或SPECT影像学检查可提高诊断准确性。需与药物性帕金森综合征、血管性帕金森综合征和进行性核上性麻痹等鉴别,避免误诊。
治疗以药物为主,左旋多巴仍是控制运动症状最有效药物,但长期使用易出现运动并发症。多巴胺受体激动剂、MAO-B抑制剂和COMT抑制剂等可作为辅助或替代治疗。对于药物难以控制的患者,深部脑刺激术是一种有效治疗选择,可显著改善运动症状和生活质量。
非药物治疗同样重要,包括康复训练、心理支持和营养干预等。近年来,干细胞治疗、基因治疗和免疫调节等新兴疗法为帕金森综合征的治疗带来新希望,但仍需进一步临床验证。
帕金森综合征是一种慢性进展性疾病,早期诊断和综合治疗对延缓疾病进展、提高患者生活质量至关重要。未来研究应聚焦于疾病修饰治疗和个体化医疗,为患者提供更精准的治疗方案。
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